Wat is
mosaïcisme?
We spreken van mosaïcisme wanneer
één individu is opgebouwd uit twee
of meer genetisch verschillende
celpopulaties. Alle cellen zijn
natuurlijk wel van één en dezelfde
bevruchte eicel (zygoot) afkomstig.
Maar tijdens de embryonale
ontwikkeling hebben één of meer
cellen een genetische verandering
doorgemaakt en kunnen zich zodoende
anders gaan gedragen.
Er zijn 2 hoofdtypen van mosaïcisme:
- functioneel mosaïcisme
waarbij het X-chromosoom (het
'vrouwelijk' chromosoom) wordt
geinactiveerd.
- genomisch mosaïcisme
waarbij
een verandering plaatsvindt in een
van de 46 niet-geslachtschromosomen.
Bij welke
cellen kan er sprake zijn van mosaïcisme?
In principe kan elke voorloper van
bepaalde orgaancellen aan een
genetische verandering onderhevig
zijn. Dit geldt dus ook voor
huidcellen.
De uitgebreidheid van de
veranderingen die door de genetische
verandering teweeg wordt gebracht is
vooral afhankelijk van het moment in
de embryonale ontwikkeling waarop de
veranderingen ontstaan. Wanneer er
sprake is van een verandering in de
eerste maanden van de embryonale
ontwikkeling zullen de afwijkingen
uitgebreid in de huid aanwezig zijn
(in een lineair patroon) en kunnen
ook meerdere organen bij het proces
betrokken zijn.
Wanneer de veranderingen
later in het 1e trimester of in
het 2e of 3e trimester
plaatsvinden zijn de afwijkingen
vaak tot de huid beperkt, kleiner
en meer ovaal van vorm.
De
Blaschko-lijnen
De Blaschko lijnen zijn
de lijnen waarlangs de embryonale
ontwikkeling van de
opperhuidcellen zich ontwikkelt
(die op hun beurt uit de zgn
'neurale lijst' afkomstig zijn).
Sommige mosaïcisme aandoeningen
waarbij cellen van de opperhuid
betrokken zijn volgen deze lijnen.
Een voorbeeld is de aandoening
incontinentia pigmenti.
Andere patronen
Mosaicisme in bindweefselcellen of
vetcellen vertonen meestal een
meer segmenteel
verspreidingspatroon, net als
mosaïcisme van de bloedvaten.
Huidmosaïcisme van zenuwcellen
volgt de dermatomen (de delen van
de huid die door de verschillende
uit het ruggemerg ontspringende
zenuwbanen worden verzorgd.)
Is
mosaïcisme ernstig?
Er zijn veel aandoeningen waarbij mosaïcisme
een rol speelt. Velen zijn niet
bijzonder ernstig. Dit zijn vooral
de vormen van genomisch mosaicisme
die pas later in de embryonale
ontwikkeling plaats vinden.
Genomisch mosaicisme dat optreedt in
de eerste maanden van de
zwangerschap (vóór of tijdens de
aanleg van de organen) kan wel
grotere consequenties voor het
individu hebben. Wanneer het mosaïcisme
zich ook bevindt in de gonaden (de
eierstokken of de teelballen) kan de
genetische aandoening volledig op
het nageslacht worden overgedragen
terwijl de afwijking bij de vader of
de moeder slechts in 'mozaïkvorm'
aanwezig was.
De vormen van functioneel
mosaïcisme
(waarbij dus een inactivatie van het
X-chromosoom plaatsvindt) heeft
meestal de ernstigste consequenties.
De X-gebonden dominante aandoeningen
zijn voor mannelijke foetussen zelfs
niet met het leven verenigbaar. |
