Wat
is
mosaïcisme?
We spreken van mosaïcisme wanneer één individu is
opgebouwd uit twee of meer genetisch verschillende celpopulaties. Alle
cellen zijn natuurlijk wel van één en dezelfde bevruchte
eicel (zygoot) afkomstig. Maar tijdens de embryonale ontwikkeling
hebben één of meer cellen een genetische verandering
doorgemaakt en kunnen zich zodoende anders gaan gedragen.
Er zijn 2 hoofdtypen van mosaïcisme:
- functioneel mosaïcisme waarbij het X-chromosoom (het 'vrouwelijk'
chromosoom) wordt geinactiveerd.
- genomisch mosaïcisme
waarbij een verandering plaatsvindt in een van de 46
niet-geslachtschromosomen.
Bij
welke cellen kan er sprake zijn van mosaïcisme?
In principe kan elke voorloper van bepaalde orgaancellen aan een
genetische verandering onderhevig zijn. Dit geldt dus ook voor
huidcellen.
De uitgebreidheid van de veranderingen die door de genetische
verandering teweeg wordt gebracht is vooral afhankelijk van het moment
in de embryonale ontwikkeling waarop de veranderingen ontstaan. Wanneer
er sprake is van een verandering in de eerste maanden van de embryonale
ontwikkeling zullen de afwijkingen uitgebreid in de huid aanwezig zijn
(in een lineair patroon) en kunnen ook meerdere organen bij het proces
betrokken zijn.
Wanneer de veranderingen later
in het 1e trimester of in het 2e of 3e trimester plaatsvinden zijn de
afwijkingen vaak tot de huid beperkt, kleiner en meer ovaal van vorm.
De Blaschko-lijnen
De Blaschko lijnen zijn de
lijnen waarlangs de embryonale ontwikkeling van de opperhuidcellen zich
ontwikkelt (die op hun beurt uit de zgn 'neurale lijst' afkomstig
zijn). Sommige mosaïcisme aandoeningen waarbij cellen van de
opperhuid betrokken zijn volgen deze lijnen. Een voorbeeld is de
aandoening incontinentia pigmenti.
Andere patronen
Mosaicisme in bindweefselcellen of vetcellen vertonen meestal een meer
segmenteel verspreidingspatroon, net als mosaïcisme van de
bloedvaten. Huidmosaïcisme van zenuwcellen volgt de dermatomen (de
delen van de huid die door de verschillende uit het ruggemerg
ontspringende zenuwbanen worden verzorgd.)
Is mosaïcisme ernstig?
Er zijn veel aandoeningen waarbij mosaïcisme een rol speelt.
Velen zijn niet bijzonder ernstig. Dit zijn vooral de vormen van
genomisch mosaicisme die pas later in de embryonale ontwikkeling plaats
vinden. Genomisch mosaicisme dat optreedt in de eerste maanden van de
zwangerschap (vóór of tijdens de aanleg van de organen)
kan wel grotere consequenties voor het individu hebben. Wanneer het mosaïcisme zich ook
bevindt in de gonaden (de eierstokken of de teelballen) kan de
genetische aandoening volledig op het nageslacht worden overgedragen
terwijl de afwijking bij de vader of de moeder slechts in
'mozaïkvorm' aanwezig was.
De
vormen van functioneel mosaïcisme (waarbij dus een inactivatie van het
X-chromosoom plaatsvindt) heeft meestal de ernstigste consequenties. De
X-gebonden dominante aandoeningen zijn voor mannelijke foetussen zelfs
niet met het leven verenigbaar. |
