Mosa´cisme van de huid

           
index


een informatiefolder van de dermatoloog






huidziekten A-Z

Wat is mosa´cisme?
We spreken van mosa´cisme wanneer ÚÚn individu is opgebouwd uit twee of meer genetisch verschillende celpopulaties. Alle cellen zijn natuurlijk wel van ÚÚn en dezelfde bevruchte eicel (zygoot) afkomstig. Maar tijdens de embryonale ontwikkeling hebben ÚÚn of meer cellen een genetische verandering doorgemaakt en kunnen zich zodoende anders gaan gedragen.
Er zijn 2 hoofdtypen van mosa´cisme:
- functioneel
mosa´cisme waarbij het X-chromosoom (het 'vrouwelijk' chromosoom) wordt geinactiveerd.
- genomisch
mosa´cisme waarbij een verandering plaatsvindt in een van de 46 niet-geslachtschromosomen.
 
Bij welke cellen kan er sprake zijn van
mosa´cisme?
In principe kan elke voorloper van bepaalde orgaancellen aan een genetische verandering onderhevig zijn. Dit geldt dus ook voor huidcellen.
De uitgebreidheid van de veranderingen die door de genetische verandering teweeg wordt gebracht is vooral afhankelijk van het moment in de embryonale ontwikkeling waarop de veranderingen ontstaan. Wanneer er sprake is van een verandering in de eerste maanden van de embryonale ontwikkeling zullen de afwijkingen uitgebreid in de huid aanwezig zijn (in een lineair patroon) en kunnen ook meerdere organen bij het proces betrokken zijn.

Wanneer de veranderingen later in het 1e trimester of in het 2e of 3e trimester plaatsvinden zijn de afwijkingen vaak tot de huid beperkt, kleiner en meer ovaal van vorm.


De Blaschko-lijnenlijnen volgens
                                          Blaschko

De Blaschko lijnen zijn de lijnen waarlangs de embryonale ontwikkeling van de opperhuidcellen zich ontwikkelt (die op hun beurt uit de zgn 'neurale lijst' afkomstig zijn). Sommige mosa´cisme aandoeningen waarbij cellen van de opperhuid betrokken zijn volgen deze lijnen. Een voorbeeld is de aandoening incontinentia pigmenti.

Andere patronen
Mosaicisme in bindweefselcellen of vetcellen vertonen meestal een meer segmenteel verspreidingspatroon, net als mosa´cisme van de bloedvaten. Huidmosa´cisme van zenuwcellen volgt de dermatomen (de delen van de huid die door de verschillende uit het ruggemerg ontspringende zenuwbanen worden verzorgd.)



Is mosa´cisme ernstig?
Er zijn veel aandoeningen waarbij
mosa´cisme een rol speelt. Velen zijn niet bijzonder ernstig. Dit zijn vooral de vormen van genomisch mosaicisme die pas later in de embryonale ontwikkeling plaats vinden. Genomisch mosaicisme dat optreedt in de eerste maanden van de zwangerschap (vˇˇr of tijdens de aanleg van de organen) kan wel grotere consequenties voor het individu hebben. Wanneer het mosa´cisme zich ook bevindt in de gonaden (de eierstokken of de teelballen) kan de genetische aandoening volledig op het nageslacht worden overgedragen terwijl de afwijking bij de vader of de moeder slechts in 'moza´kvorm' aanwezig was.
De vormen van functioneel mosa´cisme (waarbij dus een inactivatie van het X-chromosoom plaatsvindt) heeft meestal de ernstigste consequenties. De X-gebonden dominante aandoeningen zijn voor mannelijke foetussen zelfs niet met het leven verenigbaar.

 








  






  Gerelateerde onderwerpen











Colofon
Uitgever en copyright: www.huidinfo.nl
Voorbehoud: zie disclaimer