Wat is het?

Neurofibromatose (afgekort:NF) is een vrij algemeen voorkomende genetische afwijking die effect kan hebben op verschillende organen. Zo kunnen de huid, de ogen, de botten en het zenuwstelsel aangedaan zijn. Er worden 2 vormen van neurofibromatose onderscheiden:

Neurofibromatose type 1 (NF1): komt voor bij 1:3000 kinderen en wordt veroorzaakt door een afwijking op chromosoom 17.

Neurofibromatose type 2 (NF2): véél zeldzamer: komt voor bij 1:50.000.
Neurofibromatose is een dominant overerfelijke ziekte.

Wat zijn de verschijnselen van neurofibromatose type 1?

Bij neurofibromatose kunnen verschillende huidafwijkingen worden aangetroffen:

Café au lait vlekken: dit zijn lichtbruine, meestal egaal gekleurde vlekken op de huid die wel 20-30 cm groot kunnen zijn. Voor het stellen van de diagnose NF1 dienen er meer dan 6 van deze vlekken aanwezig te zijn met een diameter van 0,5 cm of meer.

Axillaire freckling: dit zijn kleine, bruine vlekjes onder de oksel. Ook dit verschijnsel is heel karakteristiek voor neurofibromatose.

Neurofibromen: deze in principe goedaardige zwellinkjes kunnen zowel op de huid liggen (of zelfs een beetje gesteeld zijn) maar kunnen ook als een soort kleine knoopjes wat dieper in de huid gelegen zijn. Meestal geven neurofibromen weinig klachten, maar soms veroorzaken zij pijn. Veel zeldzamer zijn de plexiforme neurofibromen die soms heel groot kunnen worden en behalve de huid ook spier- en botweefsel kunnen aantasten. De huidafwijkingen bij neurofibromatose zijn vaak een sleutel tot de diagnose

Verschijnselen van neurofibromatose buiten de huid

Bij neurofibromatose kan er sprake zijn van interne problemen. Een of meer van de onderstaande symptomen kúnnen gezien worden bij neurofibromatose:

• Vertraagde psychomotore ontwikkeling, leerproblemen en gedragstoornissen
• Vertraagde groei en een kortere lichaamslengte
• Afwijkende botgroei en scoliose (kromming van de wervelkolom)
• Tumoren aan de oogzenuw waardoor zichtverlies kan ontstaan
• Tumoren in het centrale zenuwstelsel, epilepsie
• Tumoren in het maag/darm systeem
• Gehoorsproblematiek/doofheid
• Lisch-noduli: dit zijn kleine tumortjes in het oog (deze kunnen geen kwaad maar kunnen wel helpen de diagnose te stellen).

Neurofibromatose type 2

Bij de zeldzame type 2 neurofibromatose (afwijking op chromosoom 22) staan de huidafwijkingen niet op de voorgrond. Bij NF2 is er vooral sprake van doofheid en tumoren van het centrale zenuwstelsel.

De tumoren bij neurofibromatose zijn meestal ‘goedaardig’. Dat wil zeggen: het is geen kanker. Ook goedaardige gezwellen kunnen echter ernstige gezondheidsklachten geven omdat zij gezond weefsel kunnen verdringen en daarmee kan het goed functioneren van organen in het gedrang komen.

Segmentele neurofibromatose
Een heel zeldzame vorm van neurofibromatose is de segmentele vorm waarbij slechts een (klein) deel van het lichaam de genetische verandering heeft ondergaan die hoort bij neurofibromatose. Dit proces heet mosaïcisme. Hierover is een aparte folder geschreven.

Hoe wordt het behandeld?

Gerelateerde onderwerpen

• Café au Lait vlekken
• Mosaïcisme van de huid