Neurofibromatose
(afgekort:NF)
is
een vrij algemeen voorkomende
genetische afwijking die effect kan
hebben op verschillende organen. Zo
kunnen de huid, de ogen, de botten
en het zenuwstelsel aangedaan zijn.
Er worden 2 vormen van
neurofibromatose onderscheiden:
Neurofibromatose
type
1
(NF1): komt voor bij 1:3000 kinderen
en wordt veroorzaakt door een
afwijking op chromosoom 17.
Neurofibromatose
type
2
(NF2): véél zeldzamer: komt voor bij
1:50.000.
Neurofibromatose is een dominant
overerfelijke ziekte.
Wat zijn de
verschijnselen van neurofibromatose
type 1?
Bij
neurofibromatose kunnen
verschillende huidafwijkingen worden
aangetroffen:
Café au lait
vlekken: dit zijn
lichtbruine, meestal egaal gekleurde
vlekken op de huid die wel 20-30 cm
groot kunnen zijn. Voor het stellen
van de diagnose NF1 dienen er meer
dan 6 van deze vlekken aanwezig te
zijn met een diameter van 0,5 cm of
meer.
Axillaire
freckling: dit zijn kleine,
bruine vlekjes onder de oksel. Ook
dit verschijnsel is heel
karakteristiek voor
neurofibromatose.
Neurofibromen:
deze in principe goedaardige
zwellinkjes kunnen zowel op de huid
liggen (of zelfs een beetje gesteeld
zijn) maar kunnen ook als een soort
kleine knoopjes wat dieper in de
huid gelegen zijn. Meestal geven
neurofibromen weinig klachten, maar
soms veroorzaken zij pijn. Veel
zeldzamer zijn de plexiforme
neurofibromen die soms heel groot
kunnen worden en behalve de huid ook
spier- en botweefsel kunnen
aantasten. De huidafwijkingen bij
neurofibromatose zijn vaak een
sleutel tot de diagnose
Verschijnselen
van neurofibromatose buiten
de huid
Bij
neurofibromatose kan er sprake zijn
van interne problemen. Een of meer
van de onderstaande symptomen kúnnen
gezien worden bij neurofibromatose:
Vertraagde
psychomotore ontwikkeling,
leerproblemen en gedragstoornissen
Vertraagde groei
en een kortere lichaamslengte
Afwijkende
botgroei en scoliose (kromming van
de wervelkolom)
Tumoren aan de
oogzenuw waardoor zichtverlies kan
ontstaan
Tumoren in het
centrale zenuwstelsel, epilepsie
Tumoren in het
maag/darm systeem
Gehoorsproblematiek/doofheid
Lisch-noduli: dit
zijn kleine tumortjes in het oog
(deze kunnen geen kwaad maar
kunnen wel helpen de diagnose te
stellen).
Neurofibromatose
type 2
Bij
de zeldzame type 2 neurofibromatose
(afwijking op chromosoom 22) staan
de huidafwijkingen niet op de
voorgrond. Bij NF2 is er vooral
sprake van doofheid en tumoren van
het centrale zenuwstelsel.
De
tumoren bij neurofibromatose zijn
meestal ‘goedaardig’. Dat wil
zeggen: het is geen kanker. Ook
goedaardige gezwellen kunnen echter
ernstige gezondheidsklachten geven
omdat zij gezond weefsel kunnen
verdringen en daarmee kan het goed
functioneren van organen in het
gedrang komen.
Segmentele
neurofibromatose
Een heel zeldzame vorm van
neurofibromatose is de segmentele
vorm waarbij slechts een (klein)
deel van het lichaam de genetische
verandering heeft ondergaan die
hoort bij neurofibromatose. Dit
proces heet mosaïcisme.
Hierover is een aparte folder
geschreven.
Hoe wordt het
behandeld?
Neurofibromatose
is niet te genezen.
De huidafwijkingen kunnen
zo nodig operatief worden
verwijderd; dit geldt in
principe ook voor tumoren
elders in het lichaam.
Omdat NF een erfelijke
aandoening is, is goede
voorlichting van groot
belang bij kinderwens (genetic
counseling).