Ziekte van Darier
Wat is de ziekte van Darier?
De ziekte van Darier (keratosis follicularis) is een erfelijke huidafwijking met jeukende rode, ruwe iets schilferende huidafwijkingen. De aandoening is dominant erfelijk, dat wil zeggen dat nakomelingen van een patiënt met deze aandoening 50% kans hebben om de ziekte te ontwikkelen. De genetische fout in het DNA zorgt er voor dat een enzym dat verantwoordelijk is voor het transport van calcium in de cel niet goed werkt. De eerste klachten ontstaan doorgaans pas ná de puberteit.
Hoe ziet het eruit?
De huidafwijkingen bij Darier bestaan meestal uit hardnekkige, jeukende, schilferende bultjes die vooral gevonden op de zogenaamde ‘seborroïsche’ huidgebieden. Dit zijn de delen van de huid waar seborroïsch eczeem ook gezien wordt. Dit zijn de borst, het gelaat (bij de neus, wenkbrauwen, baardstreek, oren, haarlijn van het behaarde hoofd). Ook de oksels en de liezen kunnen meedoen. Soms is er geen sprake van bultjes maar presenteert de aandoening zich met wratjes, puistjes of zelfs kleine blaartjes. Naast de afwijkingen op de huid kunnen ook nagelafwijkingen aanwezig zijn (rode of witte lijnen in de lengte van de nagel, V-vormige beschadigingen aan de top van de nagel). Kleine witte oppervlakkige verandering van de slijmvliezen kan ook voorkomen.
De uitgebreidheid van de klachten wisselt sterk van persoon tot persoon. Terwijl bij sommigen grote huidvlakken bezaaid zijn met jeukende bultjes is er bij anderen slechts sprake van enkele bultjes verspreid over een groot gebied. Het is niet duidelijk waarom de ernst van de aandoening zo kan variëren tussen verschillende patiënten.
Mensen met een uitgebreide ziekte van Darier hebben ook nogal eens bacteriële infecties van de huid, met name veroorzaakt door de Staphyloccus aureus bacterie. Deze zijn met antibioticazalf of antibioticakuren meestal weer goed onder controle te krijgen.
Hoe wordt het behandeld?
In veel gevallen van de ziekte van Darier is de aandoening zo mild dat behandeling niet nodig is. Zeer plaatselijke huidafwijkingen kunnen behandeld worden met tretinoïne crème (Vitamine A zuur crème). Wanneer dit onvoldoende helpt kan overwogen worden om acitretine of isotretinoïne tabletten te gebruiken. Ook dit zijn afgeleiden van vitamine A en hebben doorgaans een gunstig effect. Helaas zijn er ook nogal wat nadelen aan verbonden, zoals droge lippen en slijmvliezen, regelmatige bloedcontroles en zonlichtovergevoeligheid.
gerelateerde onderwerpen
literatuur
Suryawanshi H: Darier disease: A rare genodermatosis. J Oral Maxillofac Pathol. 2017 May-Aug; 21(2): 321 (volledig artikel)