Ichthyosis
Wat is ichthyosis?
Ichthyosis (vissenhuid-ziekte, vissenschubziekte) is een huidziekte die leidt tot een droge schilferende huid. Er is vaak sprake van grotere schilfers die wel iets weghebben van visschubben. Er zijn verschillende soorten ichthyosis die allemaal hun eigen kenmerken hebben.
Welke soorten zijn er?
Ichthyosis vulgaris
Ichthyosis vulgaris (‘gewone ichthyosis’) is verreweg de meest voorkomende vorm van ichthyosis. Bij deze aandoening is er sprake van een afwijking in de verhoorning van de huid als gevolg van afwezigheid van het eiwit profillaggrine. De aandoening is autosomaal-dominant erfelijk: kinderen van mensen met ichthyosis hebben 50% kans de genetische afwijking te erven van hun ouder. Jongens en meisjes hebben evenveel kans op overerving van de aandoening.
Bij de geboorte zijn er nog geen afwijkingen zichtbaar. In de vroege jeugd (soms al enkele maanden na de geboorte) ontstaan kleine, grijzige schilfertjes. Bij het ouder worden worden ook de schilfers duidelijker zichtbaar. Opvallend is dat de schilfers niet aanwezig zijn in de knieholten en elleboogsplooien (de voorkeursplekken van constitutioneel eczeem).
Bij ichthyosis vulgaris is er geen sprake van een syndroom waarbij er sprake is van andere afwijkingen.
X-gebonden recessieve ichthyosis
Deze vorm van ichthyosis komt alleen voor bij mannen. Vrouwen kunnen de genetische afwijking wel bij zich dragen (op het X-chromosoom) maar hebben zelf geen huidafwijkingen. Vrouwen die draagster zijn van het gen kunnen deze wel overdragen op hun zonen. Bij deze vorm van ichthyosis ontbreekt in de cellen het enzym steroïdsulfatase waardoor hoorncellen langer aan elkaar vast blijven zitten. Dit leidt dan weer tot verdikking van de hoornlaag.
De klachten ontstaan enkele maanden na de geboorte zowel op de romp als aan de armen en benen. De kleur is eerder bruin dan grijs van kleur. Overigens kunnen ook schilfers ontstaan in de knieholten en elleboogsplooien.
Bij X-gebonden ichthyosis komt soms een zekere mate van troebeling van het hoornvlies voor.
Lamellaire ichthyosis
Deze vorm van ichthyosis is zeldzaam. De overerving gaat via het autosomaal-recessief patroon. Dat betekent dat beide ouders het gen bij zich dragen (maar zelf geen klachten hoeven te hebben) en ieder het aangedane gen overdragen aan het kind. Er zijn twee varianten van de autosomaal-recessieve vorm van lamellaire ichthyosis. Bij een van deze types ontbreekt het enzym transglutaminase-1 (dat een rol speelt bij verhoorning van de huid) bij de ander is dit enzym normaal aanwezig. Een zeldzaam derde type van lamellaire ichthyosis is een autosomaal-dominant erfelijke vorm: bij deze vorm hebben nakomelingen dus 50% kans de aandoening te erven van een van de ouders.
Deze vorm van ichthyosis is al bij de geboorte uitgebreid aanwezig. Afhankelijk van het type kan er sprake zijn van een uitgebreide roodheid van de huid tot een sterke, strakke pantserlaag die de gehele huid bedekt. Dit wordt collodionbaby genoemd. In de loop van de tijd verbetert dit beeld wel maar er blijft levenslang een droge, schilferende huid over.
Congenitale bulleuze ichthyosiforme erythrodermie
Door een genetische afwijking worden bepaalde eiwitten die belangrijk zijn bij de verhoorning van de huid (keratines) niet goed aangemaakt. Hierdoor ontstaat een op ichtyosis gelijkende verandering van de huid. Congenitale bulleuze ichthyosiforme erythrodermie wordt ook autosomaal dominant overgedragen.
Al bij de geboorte is er sprake van roodheid en soms zelfs blaren over de gehele huid. Later maakt deze roodheid plaats voor een dikke schilfering. De dikke schilfering wordt vooral gezien in de plooien van de huid.
Andere vormen van ichthyosis
Er is nog een aantal extreem zeldzame vormen van ichthyosis die allemaal hun eigen genetische foutje kennen waardoor de verhoorning van de huid verkeerd verloopt.
Hoe wordt de diagnose ichthyosis gesteld?
De meeste dermatologen zullen geen moeite hebben met het stellen van de diagnose ichtyosis. Moeilijker kan het zijn om ‘op het oog’ vast te stellen om welk type het exact gaat. De familieanamnese is een belangrijke element in het bepalen om welke vorm het gaat. Maar soms kan het nodig zijn om bloedonderzoek of genetisch onderzoek te verrichten.
Hoe wordt het behandeld?
Het belangrijkste in de behandeling van ichthyosis is het vet houden van de huid. Er zijn vele soorten cremes en zalven (emmolientia) die geschikt zijn om de zeer droge, verhoornde huid in een optimale conditie te houden.
Bij ernstige vormen kan het nodig zijn om acitretine in te zetten om de verhoorning van de huid zoveel mogelijk te normaliseren. Deze behandeling wordt meestal toegepast in academische ziekenhuizen.
Bij mensen die ichthyosis hebben is ook voorlichting over de genetische oorzaak en erfelijkheid op zijn plaats.
gerelateerde onderwerpen
droge huid
constitutioneel eczeem
literatuur
Thyssen JP et al: Ichthyosis vulgaris: the filaggrin mutation disease. Br J Dermatol. 2013 Jun;168(6):1155-66.