Porfyria cutanea tarda
Wat is het?
Porfyria cutanea tarda (PCT) is een blaarvormende huidaandoening die veroorzaakt wordt door een gebrek aan het enzym porfyrogeen decarboxylase. Omdat er een tekort is aan dit enzym (of omdat het enzym niet voldoende werkt) ontstaat er een toename van stoffen in de bloedcirculatie die gevoelig zijn voor licht. Deze stoffen, porfyrines, zorgen ervoor dat de huid gevoeliger wordt voor zonlicht. Er zijn behalve porfyria cutanea tarda nog meer soorten porfyrie die echter allemaal veel zeldzamer zijn dan de PCT. Het grootste deel van de PCT gevallen ontstaan in de loop van het leven. Bij ca. 20% van de patiënten is er sprake van een erfelijke aanleg.
Bij een groot deel van de patiënten met PCT blijkt de hoeveelheid ijzer in het bloed sterk verhoogd.
Hoe ontstaat het?
Er zijn verschillende uitlokkende factoren die een stoornis in de werking van het enzym porfyrogeen decarboxylase kunnen veroorzaken en daarmee de hoeveelheid porfyrines in het bloed zal laten stijgen. De belangrijkste factoren zijn:
– overmatige alcohol consumptie (ca. 50% van de gevallen)
– infecties met hepatitis B virus, hepatitis C virus en HIV virus
– gebruik van oestrogenen (vrouwelijke geslachtshormonen, in orale anticonceptie bijvoorbeeld)
Hoe ziet porfyria cutanea tarda er uit?
Het belangrijkste verschijnsel bij PCT zijn de blaren die ontstaan op die delen van de huid die zijn blootgesteld aan de zon. De belangrijkste lokalisaties zijn de handruggen, neus en het voorhoofd. Het zijn vaak stevige, pral gespannen blaren die met helder tot bloederig vocht gevuld zijn.
De huid blijkt extra kwetsbaar bij stoten. Zelfs een betrekkelijk licht trauma kan wondjes veroorzaken die dan bovendien minder goed genezen.
Opvallend zijn ook de kleine gerstekorrels (milia) die ontstaan na het genezen van de blaren. Milia zijn restverschijnselen die bij meerdere blaarziekten kunnen ontstaan.
Overbeharing kan ontstaan, mn aan de zijkanten van het gelaat. Ook pigmentaties in het gelaat kunnen optreden. In ernstiger vormen van PCT kan ook haarverlies en nagelverlies ontstaan.
Hoe wordt de diagnose gesteld?
De typische blaren op de handruggen zullen al snel leiden tot het vermoeden van PCT. Door onderzoek van urine, bloed en ontlasting kan de diagnose worden bevestigd. Door dit onderzoek kan ook worden nagegaan of er wellicht sprake is van een van de andere (veel zeldzamer) aandoeningen uit de porfyrie-groep. Ook kan zo een pseudoporfyrie worden uitgesloten. Pseudoporfyrie heeft alle uitwendige kenmerken van een porfyrie maar het aanvullend onderzoek laat geen verhoogde porfyrieconcentraties in urine, bloed of ontlasting zien.
Ook wordt altijd een biopt van een blaar afgenomen voor nader onderzoek door de patholoog.
Hoe wordt het behandeld?
– Aderlating (tot de ijzer-niveaus weer normale hoogten hebben bereikt)
– Anti-malaria middelen (zoals hydroxychloroquine) kunnen porfyrines beter oplosbaar maken waardoor ze makkelijker via de urine kunnen worden uitgescheiden.
– Vermijden van blootstelling aan teveel zonlicht. Gebruik een zonnebrandcrème met een hoge protectiefactor en kijk zelfs dan nog uit met de blootstelling van de huid aan zonlicht.
– Vermijdt alcohol en oestrogenen.
Literatuur
Bissell DM et al: Porphyria. N Engl J Med. 2017 Aug 31;377(9):862-872
Gerelateerde onderwerpen