Wat is de oorzaak?
Bij het Muir-Torre syndroom is er sprake van veranderingen in bepaalde genen (waaruit ons erfelijk materiaal is opgebouwd). Het gaat meestal om een afwijking in het MSH2 gen. Het MSH2 gen is een gen dat verantwoordelijk is voor het herstel van fouten in het DNA. Wanneer dit gen niet werkt kunnen verstoringen in de DNA opbouw niet goed worden hersteld. Dit probleem met het herstellen van DNA fouten in cellen verhoogt het risico op het ontstaan van kanker. De verdedigingslinie tegen kanker is dus niet goed op orde en daardoor kan kanker makkelijker en op jongere leeftijd ontstaan. Bij een kleine groep Muir-Torre patienten blijkt er niet een fout in het MSH2 gen maar in het MSH1 gen aanwezig te zijn. Ook het MSH1 gen speelt een rol in het herstel van beschadigd DNA. Het syndroom is autosomaal erfelijk.
Het Muir-Torre is onderdeel van het Lynch syndroom dat op zijn beurt weer deel uitmaakt van het overkoepelende HNPCC (Hereditary Non-Polyposis Colorectal Cancer) syndroom (ref South 2008).

Wat zijn de verschijnselen?
De aandoeningen die passen bij het Muir-Torre syndroom presenteren zich op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de afwijkingen zich voor het eerst presenteren ligt rond de 50 jaar maar er zijn ook 20-ers beschreven die darmkanker ontwikkelden in het kader van het Muir-Torre syndroom.
Bij patienten met het Muir-Torre syndroom zijn de volgende aandoeningen beschreven: 
dikke darm kanker (61%), kanker aan het urogenitaalstelsel (nieren, blaas, urinebuis)(22%) en hematologische kankers (leukaemie etc.,11%)(bron cijfers: Bologna (ed.) Dematology 2nd edition 2008) Ook borstkanker, baarmoederkanker en ovariumkanker komen vaker voor bij patienten met Muir-Torre syndroom, net als hoofd-hals tumoren. Soms kan een patient in de loop der tijd ook meerdere soorten kanker ontwikkelen.

De typische huidafwijkingen die bij het Muir-Torre syndroom ontstaan kunnen zich presenteren vóórdat darmkanker tot ontwikkeling komt. In de meeste gevallen ontstaan de huidafwijkingen echter nadat zich al darmkanker (of een andere vorm van kanker) zich ontwikkeld heeft. Deze huidafwijkingen zijn vooral talgklieradenomen. Dit zijn geel-roze papeltjes op de huid, vooral in de talgklierrijke gebieden van het gelaat en de nek. Deze plekken kunnen zich ontwikkelen tot huidkanker en daarom wordt preventieve verwijdering van de talgklieradenomen aanbevolen.
Mensen met het Muir-Torre syndroom kunnen ook keratoacanthomen ontwikkelen. Dit zijn huidkleurige tumortjes met een centrale plug. Ook deze afwijkingen ontstaan vooral in het gelaat. 

Wat is het beleid?
Patiënten met het Muir-Torre syndroom dienen zeer regelmatig gescreend te worden op het ontstaan van de hierboven genoemde kankersoorten. Dit geldt natuurlijk vooral voor de screening van dikke darm kanker; meestal wordt geadviseerd elke 2 jaar een colonscopie onderzoek te laten verrichten. De screening geldt ook voor directe familieleden van patiënten en wordt uitgevoerd vanaf de leeftijd van 20-25 jaar. Vanaf het 40e levensjaar zou dit zelfs jaarlijks moeten gebeuren (ref Lynch, 2009). Ook regelmatige controles bij de uroloog, gynaecoloog en dermatoloog zijn van groot belang. De screening is vanzelfsprekend bedoeld om kanker in een vroeg stadium te onderkennen en te behandelen.
In veel gevallen is het mogelijk om bij familieleden genetisch onderzoek op dragerschap van de genmutatie te verrichten. De behandelend arts kan familieleden doorsturen naar de afdeling klinische genetica voor informatie en onderzoek.

• keratoacanthoom