huidinfo
muir-torre
door Redactie Huidinfo

Wat is het Muir-Torre syndroom?

Het Muir-Torre syndroom is een zeer zeldzaam syndroom dat autosomaal dominant overerft. In de literatuur worden wereldwijd enkele honderden mensen beschreven die het Muir-Torre syndroom hebben. Mensen met het Muir-Torre syndroom hebben een sterk verhoogd risico op het ontwikkelen van bepaalde vormen van kanker, vooral dikke darmkanker. Het syndroom wordt verder gekenmerkt door bepaalde huidafwijkingen.

Wat is de oorzaak van het Muir-Torre syndroom?
Bij het Muir-Torre syndroom is er sprake van veranderingen in bepaalde genen (waaruit ons erfelijk materiaal is opgebouwd). Het gaat meestal om een afwijking in het MSH2 of MLH1 gen. Deze genen spelen een belangrijke rol in het herstel van fouten in het DNA. Wanneer deze genen onvoldoende werken kunnen verstoringen in de DNA opbouw niet goed worden hersteld. Dit probleem met het herstellen van DNA fouten in cellen verhoogt het risico op het ontstaan van kanker. De verdedigingslinie tegen kanker is dus niet goed op orde en daardoor kan kanker makkelijker en op jongere leeftijd ontstaan. Het syndroom is autosomaal erfelijk.
 Het Muir-Torre is onderdeel van het Lynch syndroom dat wordt gekenmerkt door een sterk verhoogd risico op het ontstaan van allerlei typen kanker  (ref South 2008). 



Wat zijn de algemene verschijnselen? 

De aandoeningen die passen bij het Muir-Torre syndroom presenteren zich op de volwassen leeftijd. De gemiddelde leeftijd waarop de afwijkingen zich voor het eerst presenteren ligt rond de 50 jaar, maar er zijn ook 20-ers beschreven die kanker ontwikkelden in het kader van het Muir-Torre syndroom.
Bij patienten met het Muir-Torre syndroom zijn de volgende aandoeningen beschreven:  
dikke darm kanker (61%), kanker aan het urogenitaalstelsel (nieren, blaas, urinebuis)(22%) en hematologische kankers (leukaemie etc.,11%)(bron cijfers: Bologna (ed.) Dematology 2nd edition 2008) Ook borstkanker, baarmoederkanker en ovariumkanker komen vaker voor bij patienten met Muir-Torre syndroom, net als hoofd-hals tumoren.

Welke huidafwijkingen worden gezien bij het Muir-Torre syndroom?
De typische huidafwijkingen die bij het Muir-Torre syndroom ontstaan kunnen zich presenteren vůůrdat darmkanker tot ontwikkeling komt. In de meeste gevallen ontstaan de huidafwijkingen echter nadat zich al darmkanker (of een andere vorm van kanker) zich ontwikkeld heeft. Deze huidafwijkingen zijn vooral talgklieradenomen. Dit zijn geel-roze papeltjes op de huid, vooral in de talgklierrijke gebieden van het gelaat en de nek. Talgklieradenomen zijn goedaardig maar kķnnen zich ontwikkelen tot huidkanker (talgkliercarcinoom) en daarom is regelmatige controle van de huid aan te bevelen.

Mensen met het Muir-Torre syndroom kunnen ook keratoacanthomen ontwikkelen. Dit zijn huidkleurige tumortjes met een centrale plug. Ook deze afwijkingen ontstaan vooral in het gelaat. Keratoacanthomen komen overigens ook wel regelmatig voor bij mensen zonder het Muir-Torre syndroom, maar Muir-Torre patienten ontwikkelen ze wel vaker en meer. Ook plaveiselcelcarcinoom van de huid wordt relatief vaker gezien bij Muir-Torre. 

Wat is het beleid bij Muir-Torre?
PatiŽnten met het Muir-Torre syndroom dienen zeer regelmatig gescreend te worden op het ontstaan van de hierboven genoemde kankersoorten. Dit geldt natuurlijk vooral voor de screening van dikke darm kanker; meestal wordt geadviseerd op zeer regelmatige basis een colonscopie onderzoek te laten verrichten. De screening geldt ook voor directe familieleden van patiŽnten en wordt uitgevoerd vanaf de leeftijd van 20-25 jaar. Vanaf het 40e levensjaar zou dit zelfs jaarlijks moeten gebeuren (ref Lynch, 2009). Ook regelmatige controles bij de uroloog, gynaecoloog en dermatoloog zijn van groot belang. De screening is vanzelfsprekend bedoeld om kanker in een vroeg stadium te onderkennen en te behandelen.
In veel gevallen is het mogelijk om bij familieleden genetisch onderzoek op dragerschap van de genmutatie te verrichten. De behandelend arts kan familieleden doorsturen naar de afdeling klinische genetica voor informatie en onderzoek.

huid



Aan Muir-Torre syndroom gerelateerde onderwerpen


 door Redactie Huidinfo   
copyright
disclaimer